全身多处骨折的“真凶”竟是罕见病 重庆西南医院成功救治一例肿瘤性骨软化患者

全身多处骨折的“真凶”竟是罕见病 重庆西南医院成功救治一例肿瘤性骨软化患者

来源: 中国日报网
2023-10-20 19:31 
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10月9日,陆军军医大学西南医院内分泌科外,患者李月(化名)为医护送上了一面锦旗。就在不久之前,李月因身体多处反复骨折,四处求医未果后,来到西南医院就诊。内分泌科胡炯宇副教授通过精心的诊断,确认她所患上的是一种名为肿瘤性骨软化的罕见病,并帮助她找到和切除了左足背内的一个直径约为1.6cm的软组织肿瘤,帮助李月恢复健康。

2021年,在家乡务农的李月突然出现严重背部疼痛。当地医院接诊后,初步诊断她是骨质疏松,进行了对症治疗。然而,经过一段时间的治疗,李月的病情不仅没有明显好转,还出现了髋部疼痛,以及下肢肌肉无力等症状,腰椎等多部位也开始反复出现骨折。之后,李月辗转多家医院,病情都未见好转。来西南医院之前,李月已无法行走和站立,丧失了生活自理能力。

接诊李月后,内分泌科副教授胡炯宇立刻让她接受了骨扫描和髋关节MRI。检查结果显示,李月的肋骨、双侧骶骨、双侧股骨颈、髂骨骨折等部位均出现骨折症状,是一个名副其实的“瓷娃娃”。

“检查结果出炉后,第一个难题就摆在我们面前。”胡炯宇介绍,李月的饮食营养可、无血钙及维生素D代谢异常、无酸中毒或肾功异常、甲状旁腺功能也是正常,从表面看起来,并没有导致骨质疏松的必然条件。之后,胡炯宇副教授又仔细查看了一番李月的检查结果,发现她的血磷和尿磷有些不正常。“看到这个数值后,我们就猜想李月之所以出现多处骨折,并不是因为骨质疏松,而是因为排磷素分泌增加引起的低磷骨软化症。”为了验证这个猜想,胡炯宇教授对李月实施了排磷素检测。检测结果显示,李月的排磷素高达266.3pg/mL,远高于正常值。至此,胡炯宇团队基本确定,李月患上了低磷骨软化症。

虽然确定了李月的骨折是因为低磷骨软化症导致,但让救治团队迷惑的是,李月既没有相关家族史,发病年龄也比较晚。那么,这些多余的排磷素是什么导致的呢?为了解决这一问题,胡炯宇团队决定让她接受68Ga-DOTATATE PET/CT检查,以锁定病灶。幸运的是,68Ga-DOTATATE PET/CT检查结果显示,李月的左足软组织内的确有一个直径1.6厘米的神经内分泌肿瘤。“结果出炉后,我们再结合她之前的检查结果,确定她患上了一种发病率为250万分之一的肿瘤性骨软化病。”胡炯宇介绍。

锁定病灶后,胡炯宇立刻联合骨科教授张帅、放射科主任陈伟、病理科教授许森林等专家,为李月制定了详细的手术方案,帮她彻底切除了体内的肿瘤,让她的血磷在短时间内恢复了正常。之后,在医护人员的精心照顾下,李月在手术后1周,就可扶手下床;2月后,李月全身的骨痛痊愈,可独立步行至门诊复诊。如今,李月已经完全恢复劳动能力,重新成为家里的顶梁柱。

胡炯宇提醒,随着排磷素临床检测的开展和影像学发展,低磷骨软化症的诊疗在近年取得了很大进展,如有既往明确诊断低磷骨软化症,但未明确病因和肿瘤定位的患者,可以前往骨质疏松专病门诊咨询。此外,除了肿瘤性骨软化外,还有很多其他导致骨质疏松和骨折的因素,如果市民出现原因不明的骨痛、反复骨折、骨代谢和钙磷代谢异常、溶骨性或成骨性改变,尤其是经过抗骨质疏松治疗效果不佳者,请即刻到骨质疏松专病门诊就诊。(中国日报重庆记者站 谭英姿)

【责任编辑:胡晓珊】
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